NIPT-test på Vasamma

 

NIPT- en tillförlitlig och icke-invasiv metod för analys av kromosomavvikelser hos foster.

En del av fostrets kromosomer och DNA överförs via moderkakan in i mammans blodomlopp. Det är i denna foster-DNA vi kan finna kromosomavvikelser. NIPT-testet kan ge besked om en ökad risk för kromosomförändringar hos fostret.

NIPT-testet består av ett blodprov från dig som är gravid. Det är viktigt att en ultraljudsundersökning är utförd innan NIPT-testet för att bekräfta din graviditetslängd och antalet foster. Det är viktigt att noga tänka igenom vad svarsbeskedet kan innebära för dig och din partner. Läs gärna den länkade informationen från socialstyrelsen

 

Priser NIPT-test på Vasamamma

 

NIPT grundanalys med snabbsvar. Provsvar tre till sex arbetsdagar!

Trisomi 13, 18, 21, inklusive Könskromosomer: 4890 kr
Alla kromosomer inklusive Könskromosomer & Mikrodeletioner: 9790 kr

Hos oss kan du delbetala dina köp via Klarna.

Priserna inkluderar inte ultraljud.
Information om könskromosomer och kön kan väljas bort.
Aktuell information om vilka tester som vi erbjuder samt dess priser hittar du här på vår hemsida. Vi förbehåller oss rätten att ändra vilka tester som erbjuds samt dess priser

NIPT grund – med NIPT grund analyseras fostrets DNA avseende förändringar på kromosom 13, 18 och 21 samt könskromosomerna. NIPT alla + – med NIPT alla + analyseras fostrets DNA avseende förändringar på samtliga kromosomer samt avseende 6 olika mikrodeletioner.

Vad kan jag få för svar när jag gör NIPT?

I majoriteten av fallen är svaret att analysen inte visar på någon ökad risk för avvikelse gällande kromosom 13,18,21 eller gällande könskromosomerna. Tillförlitligheten är då ca 99,9%.

Analysen kan visa på en ökad risk avseende avvikelse på kromosom 13, 18, 21 eller någon av könskromosomerna. Dessa avvikelser leder till olika typer av syndrom/sjukdomar. Vid en upptäckt avvikelse i NIPT-provet är tillförlitligheten lägre än då svaret inte visar på att en ökad risk för avvikelse föreligger. Hur mycket lägre tillförlitligheten är varierar mellan olika avvikelser och vi kan inte erbjuda en exakt siffra i dessa fall. I dessa fall rekommenderar vi att man går vidare med analys och bedömning genom fostervattenprov eller moderkaksprov. Detta görs via centrum för fostermedicin på karolinska sjukhuset dit vi i dessa fall skickar en remiss.

Ibland händer det att laboratoriet upptäcker något avvikande i provet som ligger utanför den analys som NIPT-provet innebär. Svaret blir då att analysen har misslyckats men att man ser en ökad risk för en biologisk avvikelse. Vi rekommenderar då att man går vidare med fostervattenprov eller moderkaksprov. Detta görs via centrum för fostermedicin på karolinska sjukhuset dit vi i dessa fall skickar en remiss.

Detta svar kan bero på två orsaker:

  • I ca 1% av fallen är det ej möjligt att göra NIPT, det beror på genetiska orsaker som gör att det finns för lite av fostrets DNA i den gravida kvinnans blod. Vi återbetalar i dessa fall hela summan.
  • Vid enstaka tillfällen behöver testet tas om på grund av att det blodprov som skickats till laboratoriet inte har tillräckligt god kvalitet. Du får då en ny tid där vi tar om provet, självklart utan ytterligare kostnad.

Trisomi innebär tre kopior av en kromosom istället för normalt två. De tre vanligaste trisomierna som man kan födas med är trisomi 13, 18 och 21.
Trisomi 13 – Pataus syndrom Pataus syndrom är en ovanlig och allvarlig kromosomavvikelse som förutom utvecklingsstörning även innebär flertalet missbildningar på yttre och inre organ.
Trisomi 18 – Edwards syndrom Edwards syndrom ovanlig kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och missbildningar främst i njurarna, magtarmkanalen, hjärtat och hjärnan.
Trisomi 21 – Downs syndrom Down syndrom är en kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och mindre missbildningar. En stor andel barn med downs syndrom föds med hjärtfel.
Könskromosomavvikelser – en översikt från Socialstyrelsen
Monosomi X (Turners syndrom)Turners syndrom drabbar endast flickor. Det leder framförallt till kortvuxenhet och svårighet med fertiliteten. Turners syndrom påverkar inte den intellektuella utvecklingen i någon större grad.
Könskromosomuppsättning XXY (Klinefelters syndrom) Klinfelters syndrom drabbar endast pojkar. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen även om många inte får diagnos. Vuxna män med Klinefelters syndrom får ofta problem med fertiliteten.
Könskromosomuppsättning XXX (trippel-X syndrom)
Trippel-X syndrom drabbar endast flickor. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.
Könskromosomuppsättning XYY (XYY-syndrom)
XXY-syndrom drabbar endast pojkar. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.
Vad är ”alla Kromosomer”? Testar alla kromosomer om det finns trisomi i någon av alla fostrets 23 kromosompar.

Blodprovet kan tidigast tas vecka 10+0 i din graviditet.

Just hos Vasamamma tar NIPT grundanalys 3-6 arbetsdagar. NIPT alla + kan ta upp till två veckor.

Vasamamma erbjuder alla kvinnor att utföra NIPT-test. Du behöver alltså inte vara inskriven hos oss för att göra NIPT-testet.

Positiva resultat är mycket sällsynt hos befolkningen. Vi rekommenderar inte NIPT alla + om man inte har ärftlighet för ovanliga kromosomavvikelser eller har ett avvikande ultraljud

Vid det fall NIPT leder till att ni behöver gå vidare med invasiv fosterdiagnostik på grund av misstänkt kromosomavvikelse skickar remiss till centrum för fostermedicin på Karolinska universitetssjukhuset. I dessa fall erbjuder Vasamamma att täcka kostnader upp till 40.000 kr. Detta under förutsättningen att behovet av vidare tester upptäcktes på Vasamamma.

NIPT ger ingen ökad risk för missfall. NIPT är ingen diagnosmetod utan en screening för olika kromosomavvikelser hos fostret. När NIPT-svaret visar en avvikelse rekommenderas att man går vidare med fortsatta tester. Då rekommenderas invasiva tester såsom moderkaksprov eller fostervattenprov vilket kan oroa och upplevas obehagligt. I en procent av fallen kan NIPT testet inte analyseras och flera tester kan ibland behövas. Det kan naturligtvis vara oroande att få ett sådant svar.

NIPT har en stor säkerhet med en sensitivitet och specificitet på 99,9% när resultatet visar på att det inte föreligger en ökad risk för avvikelse. Om resultatet visar att det finns en ökad risk för att en avvikelse föreligger är tillförlitligheten något lägre, hur mycket lägre varierar mellan olika typer av avvikelser. NIPT-provet är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt test vilket innebär att tillförlitligheten aldrig är 100%.

Vad kan jag få för svar när jag gör NIPT?

  • “No aneuploidy identified” 

I majoriteten av fallen är svaret att analysen inte visar på någon ökad risk för avvikelse gällande kromosom 13,18,21 eller gällande könskromosomerna. Tillförlitligheten är då ca 99,9%.

  • “Aneuploidy identified”

Analysen kan visa på en ökad risk avseende avvikelse på kromosom 13, 18, 21 eller någon av könskromosomerna. Dessa avvikelser leder till olika typer av syndrom/sjukdomar. Vid en upptäckt avvikelse i NIPT-provet är tillförlitligheten lägre än då svaret inte visar på att en ökad risk för avvikelse föreligger. Hur mycket lägre tillförlitligheten är varierar mellan olika avvikelser och vi kan inte erbjuda en exakt siffra i dessa fall. I dessa fall rekommenderar vi att man går vidare med analys och bedömning genom fostervattenprov eller moderkaksprov. Detta görs via centrum för fostermedicin på karolinska sjukhuset dit vi i dessa fall skickar en remiss.

  • ”Analysis failed due to biological reasons” 

Ibland händer det att laboratoriet upptäcker något avvikande i provet som ligger utanför den analys som NIPT-provet innebär. Svaret blir då att analysen har misslyckats men att man ser en ökad risk för en biologisk avvikelse. Vi rekommenderar då att man går vidare med fostervattenprov eller moderkaksprov. Detta görs via centrum för fostermedicin på karolinska sjukhuset dit vi i dessa fall skickar en remiss.

  • ”Analysis failed due to technical reasons” 

Detta svar kan bero på två orsaker:

  • I ca 1% av fallen är det ej möjligt att göra NIPT, det beror på genetiska orsaker som gör att det finns för lite av fostrets DNA i den gravida kvinnans blod. Vi återbetalar i dessa fall hela summan.
  • Vid enstaka tillfällen behöver testet tas om på grund av att det blodprov som skickats till laboratoriet inte har tillräckligt god kvalitet. Du får då en ny tid där vi tar om provet, självklart utan ytterligare kostnad.

När kan jag göra ett NIPT-prov?

Blodprovet kan tidigast tas vecka 10+0 i din graviditet.

Hur lång tid tar analysen av blodprovet ?

Just hos Vasamamma tar NIPT grundanalys 3-6 arbetsdagar. NIPT alla + kan ta upp till två veckor.

Vem kan göra NIPT på Vasamamma?

Vasamamma erbjuder alla kvinnor att utföra NIPT-test. Du behöver alltså inte vara inskriven hos oss för att göra NIPT-testet.

När ska jag välja NIPT alla + ?

Positiva resultat är mycket sällsynt hos befolkningen. Vi rekommenderar inte NIPT alla + om man inte har ärftlighet för ovanliga kromosomavvikelser eller har ett avvikande ultraljud

Vad händer om fler tester behövs?

Vid det fall NIPT leder till att ni behöver gå vidare med invasiv fosterdiagnostik på grund av misstänkt kromosomavvikelse skickar remiss till centrum för fostermedicin på Karolinska universitetssjukhuset. I dessa fall erbjuder Vasamamma att täcka kostnader upp till 40.000 kr. Detta under förutsättningen att behovet av vidare tester upptäcktes på Vasamamma.

Priser NIPT-test på Vasamamma.

Trisomi 13, 18, 21Alla kromosomer inklusive 13, 18, 21
KönskromosomerKönskromosomer
Mikrodeletioner
4890 kr9790 Kr