NIPT test hos Vasamamma

Blodprovet kan tidigast tas vecka 10+0 i din graviditet.

Just hos Vasamamma tar NIPT grundanalys 3-6 arbetsdagar. NIPT alla + kan ta upp till två veckor.

Vid det fall NIPT leder till att ni behöver gå vidare med invasiv fosterdiagnostik på grund av misstänkt kromosomavvikelse skickar remiss till centrum för fostermedicin på Karolinska universitetssjukhuset. I dessa fall erbjuder Vasamamma att täcka kostnader upp till 40.000 kr. Detta under förutsättningen att behovet av vidare tester upptäcktes på Vasamamma.

Nej, det är samma säkerhet på testerna. Snabbsvaret innebär egentligen att analysen utförs så snart provet har inkommit till laboratoriet istället för provet får vänta på att analys. 

Testet utförs egentligen på samma plattform som heter Illumina. Laboratoriernas tekniska utrustning varierar och därför tillåter olika mängd fetalt DNA för att kunna lämna samma säkra svar.  

Det händer ibland hos alla laboratorier att testet måste tas om p.g.a. att testets kvalitet inte tillåter en säker analys. Vid mycket sällsynta fall händer det att testet får tas om två gånger. Vid behov av omprov ordnar vi detta så snart som möjligt utan någon extra kostnad för er. Tänk på att vid det fall omprov upptäcks tar det lika lång tid som att göra hela analysen vilket innebar att du som gjort NIPT kan ha svar inom en månad. Vid NIPT snabbsvar har du svar inom 6-12 dagar även vid omprov.  

NIPT ger ingen ökad risk för missfall. NIPT är ingen diagnosmetod utan en screening för olika kromosomavvikelser hos fostret. När NIPT-svaret visar en avvikelse rekommenderas att man går vidare med fortsatta tester. Då rekommenderas invasiva tester såsom moderkaksprov eller fostervattenprov vilket kan oroa och upplevas obehagligt. I en procent av fallen kan NIPT testet inte analyseras och flera tester kan ibland behövas. Det kan naturligtvis vara oroande att få ett sådant svar.

NIPT har en stor säkerhet med en sensitivitet och specificitet på 99,9% när resultatet visar på att det inte föreligger en ökad risk för avvikelse. Om resultatet visar att det finns en ökad risk för att en avvikelse föreligger är tillförlitligheten något lägre, hur mycket lägre varierar mellan olika typer av avvikelser. NIPT-provet är ett screeningtest och inte ett diagnostiskt test vilket innebär att tillförlitligheten aldrig är 100%.

I majoriteten av fallen är svaret att analysen inte visar på någon ökad risk för avvikelse gällande kromosom 13,18,21 eller gällande könskromosomerna. Tillförlitligheten är då ca 99,9%.

Analysen kan visa på en ökad risk avseende avvikelse på kromosom 13, 18, 21 eller någon av könskromosomerna. Dessa avvikelser leder till olika typer av syndrom/sjukdomar. 

Vid en upptäckt avvikelse i NIPT-provet är tillförlitligheten lägre än då svaret inte visar på att en ökad risk för avvikelse föreligger. Hur mycket lägre tillförlitligheten är varierar mellan olika avvikelser och vi kan inte erbjuda en exakt siffra i dessa fall.

 I dessa fall rekommenderar vi att man går vidare med analys och bedömning genom fostervattenprov eller moderkaksprov. Detta görs via centrum för fostermedicin på karolinska sjukhuset dit vi i dessa fall skickar en remiss.

Ibland händer det att laboratoriet upptäcker något avvikande i provet som ligger utanför den analys som NIPT-provet innebär. Svaret blir då att analysen har misslyckats men att man ser en ökad risk för en biologisk avvikelse. 

Vi rekommenderar då att man går vidare med fostervattenprov eller moderkaksprov. Detta görs via centrum för fostermedicin på karolinska sjukhuset dit vi i dessa fall skickar en remiss.

• I ca 1% av fallen är det ej möjligt att göra NIPT, det beror på genetiska orsaker som gör att det finns för lite av fostrets DNA i den gravida kvinnans blod. Vi återbetalar i dessa fall hela summan.
  
  

• Vid enstaka tillfällen behöver testet tas om på grund av att det blodprov som skickats till laboratoriet inte har tillräckligt god kvalitet. Du får då en ny tid där vi tar om provet, självklart utan ytterligare kostnad.

Könskromosomavvikelser – en översikt från Socialstyrelsen

Monosomi X (Turners syndrom)

Turners syndrom drabbar endast flickor. Det leder framförallt till kortvuxenhet och svårighet med fertiliteten. Turners syndrom påverkar inte den intellektuella utvecklingen i någon större grad.

Könskromosomuppsättning XXY (Klinefelters syndrom)

Klinfelters syndrom drabbar endast pojkar. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen även om många inte får diagnos. Vuxna män med Klinefelters syndrom får ofta problem med fertiliteten.

Könskromosomuppsättning XXX (trippel-X syndrom)

Trippel-X syndrom drabbar endast flickor. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

Könskromosomuppsättning XYY (XYY-syndrom)

XXY-syndrom drabbar endast pojkar. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

Vad är ”alla Kromosomer”? Testar alla kromosomer om det finns trisomi i någon av alla fostrets 23 kromosompar.

Trisomi innebär tre kopior av en kromosom istället för normalt två. De tre vanligaste trisomierna som man kan födas med är trisomi 13, 18 och 21.

Trisomi 13 – Pataus syndrom

Pataus syndrom är en ovanlig och allvarlig kromosomavvikelse som förutom utvecklingsstörning även innebär flertalet missbildningar på yttre och inre organ.

Trisomi 18 – Edwards syndrom

Edwards syndrom ovanlig kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och missbildningar främst i njurarna, magtarmkanalen, hjärtat och hjärnan.

Trisomi 21 – Downs syndrom

Down syndrom är en kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och mindre missbildningar. En stor andel barn med downs syndrom föds med hjärtfel.