NIPT – test

– Nipt test är en metod för att utföra fosterdiagnostik

NIPT-test – grundanalys

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) är en metod för att utföra fosterdiagnostik och utförs genom ett enkelt blodprov från den gravida kvinnan.  Blodprovet kan tas tidigast från vecka 10 + 0 i graviditeten.  Under graviditeten överförs en del av barnets DNA in i mammans blodomlopp och det är i DNA man kan finna genetisk information om barnets kromosomer.
Blodprovet har en stor säkerhet och kan ge besked om eventuella kromosomförändringar (trisomi 13, 18 och 21 samt könskromosomer) hos det ofödda barnet. Provet har en sensivitet och specificitet på mer än 99%.

Trisomi 13 – Pataus syndrom

Trisomi 13 är en ovanlig och allvarlig kromosomavvikelse som förutom utvecklingsstörning även innebär flertalet missbildningar på yttre och inre organ.

Trisomi 18 – Edwards syndrom

Även Trisomi 18 är en ovanlig kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och missbildningar främst i njurarna, magtarmkanalen, hjärtat och hjärnan.

Trisomi 21 – Downs syndrom

Downs syndrom är en kromosomavvikelse som innebär utvecklingsstörning och mindre missbildningar. En stor andel barn med downs syndrom föds med hjärtfel.

Könskromosomavvikelser

Monosomi X  (Turners syndrom) drabbar endast flickor. Det leder framförallt till kortvuxenhet och svårighet med fertiliteten. Turners syndrom påverkar inte den intellektuella utvecklingen i någon större grad.

Könskromosomuppsättning XXY (Klinefelters syndrom) drabbar endast pojkar. Det är den vanligaste kromosomavvikelsen även om många inte får diagnos. Vuxna män med Klinefelters syndrom får ofta problem med fertiliteten.

Könskromosomuppsättning XXX (trippel-X syndrom) drabbar endast flickor. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

Könskromosomuppsättning XYY (XYY-syndrom) drabbar endast pojkar. Kromosomavvikelsen innebär främst påverkan på kognitiva utvecklingen.

Ett blodprov med konsultation kostar 5 990 kronor.

NIPT-test – utökad analys

Utöver grundanalysen kan du som gravid även testa för mikrodeletioner. Mikrodeletioner är en avvikelse i en liten del av en kromosom. Avvikelsen är inte åldersrelaterad. Den utökade analysen testar för ytterligare två kromosomavvikelser (trisomi 9 och 16). NIPT-test analyserar fem olika avvikelser. Läs gärna mer på fosterdiagnostik.se.

Trisomi 9-syndromet

Det är en allvarlig kromosomavvikelse. Många barn med denna syndrom föds med svår utvecklingsstörning och missbildningar av hjärnan, hjärtat, ögonen, njurarna och skelettet.

Trisomi 16

Fullt utvecklad trisomi 16 är inte förenligt med liv. Det kan leda till tidiga missfall. Syndromet innebär ofta till utvecklingsstörning och missbildningar i inre organ.

Den utökade analysen kostar 8 890 kronor.

Att tänka på innan du tar provet

Innan provtagning är det bra att göra ett ultraljud för att bekräfta graviditetslängden samt antalet foster.

Rekommenderad tid att lämna blodprovet är från vecka 10+0 i graviditeten. Analysen av blodprovet tar cirka 7-14 dagar.

Blodprovet och ultraljudet täcks inte av offentlig sjukvård utan betalas av kvinnan/mannen själv.
Det är viktigt att noga tänka igenom vad svarsbeskedet kan innebära för dig och din partner.

Läs gärna den länkade informationen från socialstyrelsen.

Vasamamma erbjuder alla kvinnor/par att utföra NIPT-test, du behöver alltså inte vara inskriven hos oss för att genomgå provtagning.

Jag vill gärna BOKA TID för provtagning.
Jag vill gärna BOKA TID för ultraljud.

Har du frågor eller vill boka tid?

– vi svarar gärna på dina frågor & hjälper dig att boka NIPT-test